地中海貧血的症狀有哪些

地中海貧血是什麼

地中海貧血是一組由於珠蛋白基因缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或者不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變的常染色體不完全顯性遺傳病，珠蛋白是具有攜帶氧能力的蛋白質。在人體內存在於血液中的血紅蛋白和肌肉中的肌紅蛋白中，一旦珠蛋白含量減少或者功能障礙，都會導致身體組織供氧不足，發生貧血症狀。

地中海貧血的症狀有哪些

輕型地中海貧血症常見於遺傳型為雜合子的基因型，輕型地中海貧血的特點是症狀不明顯，患者無症狀或有輕度貧血，β地中海貧血可伴有輕度的脾腫大，α地中海貧血形態有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等；紅細胞滲透脆性降低。輕型的地中海貧血常在患者體檢時才發現。

重型β地中海貧血患兒出生時無症狀，3-12個月開始發病，面色蒼白，肝脾大，語法不良，多伴有輕度黃疸；表現為頭顱變大、額部隆起、鼻梁塌陷、兩眼距增寬，形成特殊的地中海貧血面容。重型α地中海貧血由於基因缺陷導致紅細胞壽命縮短，常導致胎兒在30-40周時發生流產、死胎或早夭，胎兒呈現中毒貧血、黃疸、水腫、肝脾腫大等症狀。

地中海貧血能治愈嗎

地中海貧血能治愈嗎？地中海貧血主要以預防為主，輕型無症狀可不用治療，重型地中海貧血要進行造血干細胞移植，若不進行造血干細胞移植，患者就只能依靠輸血、長期使用除鐵劑維持生命，同時配合使用除鐵劑，即便如此，長期輸血，鐵也會越來越多地沉積在肝、脾等器官內，進而引起這些器官功能衰竭而導致患者死亡。並且造血干細胞移植也存在相當大的危險性。

有重度地中海貧血的孕婦就要特別注意了，經檢查證實胎兒有重度地中海型貧血，最好施行人工流產，終止懷孕。如果檢查的結果表明胎兒的基因正常或是屬於輕度的地中海型貧血，則可安心地續繼懷孕生產。輕型地貧無需特殊治療，中間型和重型地貧可采取輸血和去鐵治療，在平時的生活中注意休息和營養積極預防感染，適當補充葉酸和維生素E。