小兒糖原貯積病Ⅴ型是由什麼原因引起的？

小兒糖原貯積病Ⅴ型是由什麼原因引起的？

最佳答案:

(一)發病原因

本病征為常染色體隱性遺傳病，由於肌磷酸化酶缺乏，而肝磷酸化正常，由於酶的缺乏，正常合成的糖原不能在肌肉內作為燃料提供需要，因此在劇烈運動後病人出現症狀。

(二)發病機制

本病是因為位於11q13-qter的編碼肌磷酸化酶的基因突變所造成，呈常染色體隱性遺傳;因患者的肝磷酸化酶正常，故症狀僅限於肌肉系統，骨骼肌缺乏肌磷酸化酶，導致肌細胞內糖原分解受阻，ATP生成不足，故使肌肉在運動時不能利用糖原，不向血中釋放乳酸，病理特征為肌肉中累積大量結構正常的糖原，肌磷酸化酶缺陷。