小兒糖原貯積病Ⅴ型有哪些表現及如何診斷？

最佳答案:

多數患兒在學齡期或更晚才發病，部分患者晚至成人期開始出現典型症狀，臨床表現主要為肌肉無力，以體能活動能力降低和肌疼痛性痙攣為特征，提攜重物，快跑，上樓或攀登等需要體能較大的劇烈運動均可造成患者出現肌痛，肌痙攣和肌僵硬;短跑時休息或減慢活動速度即可使症狀緩解，約半數患者在劇烈運動後可出現暫時性紅葡萄酒樣尿，這是由於橫紋肌溶解(rhabdomyolysis)所造成的肌球蛋白尿症，嚴重者可引起急性腎功能衰竭，症狀嚴重與否與運動量大小和時間的長短成正比，一般多發生在四肢，用力咀嚼之後咬肌也能出現疼痛，本病征雖在幼年即可出現症狀，部分病人到成人期才出現典型表現，但回顧其兒童期常有肌痙攣及易疲乏等病史，患者有肌紅蛋白尿，但無低血糖發作。

少數早發型患兒的病情嚴重，表現為全身肌力，肌張力低下和進行性呼吸困難，預後不佳。

1.典型病史為診斷線索。

2.缺氧運動試驗陽性即以血壓繃帶維持血壓於收縮壓，同時令手做伸展，握拳運動，於運動前，運動開始後1，2，3min各取靜脈血1份，正常時運動後血乳酸量增加3倍以上，而病人無反應，同時病人測試側手臂可出現痛性痙攣。

3.肌活檢顯示糖原增加，肌磷酸化酶活性減低，本病征對注射腎上腺素或高血糖素能起反應。