小兒糖原貯積病Ⅳ型有哪些表現及如何診斷？

小兒糖原貯積病Ⅳ型有哪些表現及如何診斷？

最佳答案:

患兒在出生後數月內常可無任何症狀，而在3～15個月時逐漸出現肝，脾大，腹部膨脹，消化道症狀和體重不增等情況，並可能有肌張力低下，肌肉消瘦和萎縮，深腱反射消失等神經系症狀，隨著病情進展，肝硬化和門脈高壓征象逐漸明顯，出現腹水，腹壁靜脈怒張和食管靜脈曲張，黃疸等，患兒甚易並發各種感染，常在3～4歲以內死於慢性肝功能衰竭。

分支酶缺陷的臨床表現是多種多樣的，近年已有少數經酶活性檢測證實的成人病例報道，這些患者都是以神經，肌肉疾病症狀為主，已知這類患者的外周神經組織和白細胞中的分支酶活力下降，隨著資料的累積，將會有進一步認識。

根據臨床特點和實驗室檢查確診。