小兒急性間歇性卟啉病是由什麼原因引起的？

小兒急性間歇性卟啉病是由什麼原因引起的？

最佳答案:

　　本病是尿卟啉原合成酶部分缺乏，即卟膽原脫氨酶缺陷引起。患者的此酶活性大約只有正常人的50%。用核酸原位雜交等技術已確定卟膽原脫氨酶的基因位於11q23-qter區域，含有5個外顯子。卟膽原脫氨酶至少有3種不同的同工酶 已知一種存在於所有組織中，另一種只存在於紅細胞中。但缺陷雖然在這些組織和紅細胞存在，但其功能上的表現似乎僅限於肝髒。 　　本病常在青春期發病，月經期易誘發發作。某些藥物和激素能誘發本病發作或使病情加重是因能促進肝髒中ALA合成酶的作用。糖類和正鐵血紅素ALA合成酶有暫時的抑制作用。